Медицинская генетика в Израиле

Медицинская генетика в Израиле – это область медицины, которая изучает явления наследственности, зависимости болезней от генетической предрасположенности, занимается диагностикой и лечением наследственных заболеваний. Медицинская генетика направлена на практическое использование медицинских знаний, медицинское обслуживание пациентов. Могут назначаться консультации специалистов медицинской генетики в Израиле в следующих областях: молекулярной генетики, биохимической генетики, цитогенетики, митохондриальной генетики, клинической генетики.

Клиническая генетика – одна из самых важных областей медицинской генетики. Клиническая генетика изучает причины возникновения наследственных патологий, а также занимается их диагностикой, лечением и профилактикой. Среди подобных наследственных отклонений можно обозначить задержку развития, эпилепсию, врожденные дефекты, аутизм и т.д. Примеры генетических проявлений – нейрофиброматоз, синдром Токаря, синдром Дауна и т.п. Из-за того, что большая часть наследственных заболеваний не поддается эффективному лечению, особенное внимание врачей-генетиков в Израиле обращено на предотвращение развития этих патологий.

Биохимическая генетика специализируется на диагностике и лечении наследственных заболеваний, вызванных нарушениями биохимических процессов в организме – нарушениями обмена веществ. Например, фенилкетонурия, галактоземия, нарушения обмена гликогена и т.д.

Цитогенетика направлена на изучение хромосомных отклонений, способы их выявления и поиск решения спровоцированных ими патологий.

Главная задача молекулярной генетики – анализ мутаций, клинические и лабораторные исследования ДНК-мутаций, которые лежат в основе различных наследственных патологий. К примеру, синдром Марфана, мышечная дистрофия Дюшена, ахондроплазия, муковисцидоз и т.д.

Митохондриальная генетика – диагностика и лечение наследственных заболеваний, связанных с деффектами в функционировании митохондрий, по причине которых развиваются нарушения энергетических функций в клетках человека.

Цель медицинской генетики в Израиле – поиск, изучение генетических заболеваний, разработка способов лечения и профилактики, сведение к минимуму негативного воздействия окружающей среды на генетический фактор.

В отделения медицинской генетики в Израиле и медицинские учреждения данного профиля обращаются:

• В случае наследственного заболевания в семье, чтобы определить диагноз, спрогнозировать степень здоровья будущих детей, степень вероятности возникновения патологии.

• Для исследования и прогноза здоровья будущего малыша пары

• Для выявления генетической предрасположенности к разного рода раковым патологиям и разработки оптимального лечения.

Дородовая диагностика позволяет определить вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями. Здесь стоит отметить неинвазивные способы диагностики - УЗИ-сканирование, анализ венозной крови беременной женщины, а также, проникающие способы – плацентоцентез, амниоцентез, биопсию хориона и другие.

Специализированные лабораторные обследования проходят пациенты:

• С целью обнаружить хромосомные нарушения (цитогенетика).

• Пары, которые имеют детей с синдромом Дауна или врожденными отклонениями.

• Пары с проблемой бесплодия либо невынашивания.

В случаях симптоматики, связанной с нарушениями обмена веществ, пациентам назначают диагностику в биохимической лаборатории.

Когда в процессе диагностических обследований выявляются патологические гены (муковисцидоз, миопатии, амиотрофии, мышечные дистрофии и другие), пациентам предоставляются разъяснения о процентах риска развития болезней, их симптомы. Далее родители принимают решение о возможности иметь детей.

Спектр исследований медицинской генетики в Израиле значителен. Так, например, в медицинском центре Рамбам в институте генетики выполняют такие виды диагностических обследований, как:

1. Пренатальные консультирование, диагностические исследования.

2. Онкогенетическая консультация и диагностические обследования.

3. Исследования с целью выявления хромосомных аномалий.

4. Хромосомный анализ крови.

5. Анализы по методу FISH для установления минимальных хромосомных отклонений.

6. Молекулярные исследования заболеваний на уровне ДНК и другие.

Отделения медицинской генетики в Израиле и медицинские учреждения этого профиля оснащены самыми современными лабораториями, инновационной техникой, штат составляют высокопрофессиональные специалисты, ведущие эксперты и профессора.

Интересующие вопросы Вы можете задать нашим специалистам по указанным номерам телефонов, электронной почте или отправьте запрос через форму обратной связи.

Еще статьи:

дисфагия в израиле

рак груди в израиле

Image: photostock / FreeDigitalPhotos.net